임신을 하게 되면 대부분의 예비 부모는 태아의 건강 상태를 가장 먼저 걱정하게 됩니다.
특히 염색체 이상과 같은 선천적 질환에 대한 우려는 누구에게나 존재합니다.
이러한 걱정을 덜어주는 방법 중 하나가 바로 니프티(NIFTY) 검사입니다.
니프티 검사는 침습적 절차 없이 태아의 염색체 이상 여부를 선별할 수 있어, 최근 산전 검사 중 가장 많이 추천되는 비침습적 유전자 검사로 주목받고 있습니다.
니프티(NIFTY) 검사는 무엇인가요?
니프티 검사는 Non-Invasive Fetal Trisomy의 줄임말로, 비침습적 산전 유전자 검사(NIPT)의 한 형태입니다.
이 검사는 산모의 혈액 속에 떠다니는 태아의 유리 DNA(fetal cell-free DNA)를 분석하여, 염색체 이상 여부를 판별합니다.
검사를 통해 주로 선별 가능한 주요 질환은 다음과 같습니다:
- 다운증후군(21번 염색체 이상)
- 에드워드증후군(18번 염색체 이상)
- 파타우증후군(13번 염색체 이상)
이외에도 확장 검사를 선택할 경우, 다음과 같은 이상도 확인할 수 있습니다:
- 성염색체 이상(터너 증후군, 클라인펠터 증후군 등)
- 미세결실 증후군 등 희귀 유전자 질환
가장 큰 장점은, 침습적 방식(양수 검사, 융모막 검사 등) 없이 산모의 혈액만으로 검사가 진행된다는 점입니다.
이로 인해 태아와 산모 모두에게 신체적 위험이 거의 없는 검사로 분류됩니다.
검사 가능 시기와 소요 시간
니프티 검사는 임신 10주 이상부터 시행이 가능하며, 이후 임신 후반까지도 받을 수 있습니다. 하지만 일반적으로는 10주에서 22주 사이에 검사를 진행하는 경우가 많습니다.
- 적정 시기: 임신 10주 이후
- 채혈 소요 시간: 약 5~10분 이내
- 검사 결과 소요 기간: 평균 5~10일
검사 시기가 중요한 이유는 10주가 지나야 태아의 DNA 농도가 산모 혈액 내에서 충분히 확보되기 때문입니다.
이 시점 이후에 검사를 진행하면 정확도가 높아집니다.
니프티 검사, 누가 받는 게 좋을까?
니프티 검사는 선택 사항이지만, 다음과 같은 조건에 해당하는 경우에는 특히 고려해 볼 만합니다:
- 만 35세 이상의 고령 산모
- 이전 임신 또는 가족력에서 염색체 이상 병력이 있는 경우
- 산전 초음파에서 이상 소견이 발견된 경우
- 기존 산전 혈액검사에서 고위험 판정이 나온 경우
- 양수 검사에 부담을 느끼는 임산부
또한, 심리적으로 태아의 건강에 대한 불안을 줄이고 싶은 분들에게도 추천됩니다.
검사 절차는 어떻게 진행되나요?
절차는 간단하며 일반적인 혈액검사와 유사합니다:
- 의료진 상담
산부인과에서 유전 상담을 받고, 검사 목적과 결과 해석 방법 등에 대해 설명을 들습니다. - 혈액 채취
산모의 팔에서 약 10ml 정도의 혈액을 채취합니다. - DNA 분석
채혈된 혈액은 국내 또는 해외의 유전자 분석 기관으로 보내져 정밀 분석됩니다. - 결과 확인
보통 5~10일 후 결과가 나오며, 병원 방문, 문자, 전용 앱, 또는 이메일을 통해 결과를 확인할 수 있습니다.
검사 비용은 어느 정도일까?
니프티 검사는 현재 건강보험이 적용되지 않는 비급여 항목입니다.
병원 및 분석 기관에 따라 비용 차이가 있으며, 대략적인 가격은 다음과 같습니다:
| 검사 유형 | 비용 |
| 기본형 (3대 염색체 검사) | 약 60만원 전후 |
| 확장형 (성염색체 및 희귀 유전자 질환 포함) | 70만~90만원 수준 |
일부 병원에서는 초음파, 진찰료 등이 포함된 패키지 검사로 할인된 금액을 제안하기도 하므로, 사전 확인이 필수입니다.
팁: 검사 항목과 포함 비용, 결과 수령 방법 등을 병원에 정확히 확인하세요.
검사 결과는 어떻게 제공되나요?
검사 결과는 일반적으로 다음과 같은 형태로 전달됩니다:
- 병원 방문 상담
- 앱 또는 문자 통보
- 검사 기관 홈페이지 또는 이메일 제공
결과는 크게 두 가지로 구분됩니다:
- Low Risk (저위험): 이상 징후 없음
- High Risk (고위험): 염색체 이상 가능성 있음
⚠️ 주의할 점은, 니프티 검사는 확진 검사가 아니라 선별 검사라는 점입니다. 고위험으로 나온 경우, 반드시 양수 검사 등 정밀 검사를 추가로 진행해야 합니다.
마무리: 니프티 검사는 안전하면서도 정밀한 기형아 검사입니다
임신 중 태아의 건강을 미리 확인하고 싶은 산모에게 니프티 검사는 비교적 부담 없이 진행할 수 있는 고급 산전 검사입니다.
검사 정확도는 99% 이상으로 매우 높고, 불필요한 침습적 검사를 줄일 수 있어 심리적 안정에도 도움이 됩니다.
다만, 선별검사라는 한계를 인식하고, 필요 시 추가 확진 검사를 병행하는 것이 중요합니다.
임신 계획 중이거나 임신 초기라면, 담당 의사와 충분히 상담 후, 니프티 검사를 활용하여 태아 건강을 현명하게 관리해 보세요.